L’association Bien vivre avec le QT long, la Ligue contre la cardiomyopathie organisent en collaboration avec le Centre national de référence pour les maladies cardiaques héréditaires et sous le haut patronage du ministère de la Santé une journée d’information pour rappeler que ces maladies sont relativement fréquentes dans la population générale. Quelque 200 000 personnes sont concernées en France. « Surtout, elles constituent les principales causes de mort subite chez le sujet jeune, en particulier le sportif de moins de 35 ans », rappellent les associations.
Les cardiomyopathies (hypertrophique, dilatée, restrictive, ventriculaire droite arythmogène) et les troubles du rythme purement électrique (syndrome du QT long, syndrome de Brugada) sont les deux grands groupes de cardiopathies héréditaires. Les premières exposent à un risque d’évolution vers une insuffisance cardiaque avec une détérioration de la qualité de vie des patients, des hospitalisations prolongées et récurrentes et une mortalité importante (50 % à 5 ans). Une transplantation cardiaque est parfois nécessaire. Les troubles du rythme mais aussi les cardiomyopathies peuvent se compliquer de tachycardies graves, favorisées par le sport intensif ou un stress adrénergique important, conduisant à l’arrêt cardiaque.
Conseil génétique.
Un diagnostic précoce est essentiel à la mise en place d’une prise en charge optimale, associant un traitement adapté et des conseils stricts vis-à-vis de la pratique sportive – certains doivent être interdits – et des prises de médicaments – certains sont contre-indiqués. La deuxième implication du diagnostic concerne le conseil génétique. Ces maladies étant souvent autosomiques dominantes, le risque de transmission à chaque apparenté du premier degré est de 50 %. Une surveillance médicale familiale et un test génétique sont proposés.
La présence de symptômes : malaise allant jusqu’à la perte de connaissance, essoufflement à l’effort, palpitations et plus rarement douleurs thoraciques doivent alerter et conduire à consulter. Le centre de référence pour les maladies cardiaques héréditaires met à la disposition des médecins des recommandations sur l’activité sportive autorisée, les médicaments contre-indiqués ou déconseillés de même que la liste des centres de compétence mis en place dans le cadre du Plan national « maladies rares ». La Journée organisée à l’Institut cardiologie du CHU Pitié-Salpêtrière abordera des thèmes comme l’actualité de la recherche, le traitement électrique non médicamenteux, l’éducation thérapeutique et le quotidien des patients*. L’objectif de cette rencontre ouverte aux familles et au grand public : échanger et faire connaître ces maladies.
* Programme sur www.cardiogen.aphp.fr.
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