LA 6e JOURNÉE nationale sur les maladies neuromusculaires, intitulée « Maladies neuromusculaires : Les diagnostics progressent, les malades doivent en profiter », se déroulera demain dans 23 villes de France. Avec cette mobilisation, l’AFM souhaite inciter les personnes souffrant de ces maladies complexes et évolutives à un suivi annuel dans les réseaux de soins dédiés (centres de compétence ou de référence spécialisés). Des médecins des consultations neuromusculaires et des spécialistes de la biologie moléculaire, ainsi que des neurologues et des psychologues seront notamment présents pour informer le public. Il s’agit également pour l’AFM de sensibiliser les médecins de ville sur les avancées de la recherche et sur les réseaux vers lesquels orienter leurs patients.
Dystrophie de Duchenne, maladie de Steiner, myopathie des ceintures ... On compte aujourd’hui environ 200 maladies neuromusculaires différentes, dont la plupart sont d’origines génétiques. Selon l’AFM, 30 % de ces malades ne disposent pas d’un diagnostic précis. « Dans un certain nombre de cas, la maladie n’est pas suffisamment évoluée pour la déterminer clairement. C’est vrai notamment pour certaines pathologies à présentation douloureuse, comme les myopathies facio-scapulo-humérales (FSH). Les symptômes qui vont faire évoquer la maladie : décollement des omoplates, symétrie faciale ... ne vont arriver que dans un second temps et permettront de faire le diagnostic lors du suivi », explique le neurologue Anthony Béhin, du centre de référence maladies neuromusculaires de l’Institut de Myologie (Hôpital de la Pitié-Salpêtrière).
Des progrès majeurs
Les progrès scientifiques enregistrés au cours des vingt dernières années permettent également à un nombre croissant de malades de disposer d’un diagnostic exact et précis. « Le laboratoire Généthon, créé par l’AFM en 1990, a fourni de nombreux outils génomiques nécessaires à l’identification des gènes responsables de ces maladies. De même, de nombreuses avancées ont été enregistrées dans les études morphologiques du muscle, ou encore dans les tests génétiques », détaille le directeur général de l’AFM, Christian Cottet. Ainsi, là où l’on parlait de « dystrophie musculaire progressive » dans les années 1970, on distingue aujourd’hui des dizaines de maladies différentes : dystrophie de Duchenne, calpaïnopathie, dystrophie d’Emery Dreifuss.
« La question de la révision de diagnostic se pose donc pour presque tous les patients », poursuit le docteur Béhin. Dans le cas de la maladie de Steinert notamment, où les caractéristiques cliniques ressemblent à celle de la myopathie facio-scapulo-humérale, cette révision peut concerner un patient sur cinq. La connaissance précise de leur maladie leur permet ensuite de bénéficier des soins et du conseil génétique adaptés, voire même de participer à un essai clinique. Ainsi, grâce à cette révision de diagnostic, et au changement de traitement qui l’accompagne, « on a pu voir des patients en fauteuil roulant remarcher ».
Marcela Gargiulo, psychologue clinicienne à l’Institut de Myologie, souligne : « Mais si le diagnostic peut être changé en un instant, la personne a souvent besoin de plus de temps pour l’accepter ». D’où la nécessité d’accompagner les patients dans cette démarche. Les consultations spécialisées, par exemple, donnent aux malades l’occasion de rencontrer dans un même lieu l’ensemble des spécialistes : cliniciens, anatomopathologistes, biologistes moléculaires, généticiens cliniciens et psychologues. À cette occasion, sont abordées les nombreuses conséquences que va induire une révision de diagnostic : changement de la gravité de la maladie, des traitements, du mode de transmission génétique, ce qui évite au patient une perte de tous ses repères.
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