L’Assistance Publique – Hôpitaux de Paris vient de mettre en place à l’hôpital Cochin une plateforme de dépistage automatisé des aneuploïdies fœtales (anomalies génétiques de type trisomies 21, 18 et 13) par l’analyse de l’ADN libre circulant dans le sang maternel de la trisomie 21.
Aujourd’hui, toute femme enceinte bénéfice d’une stratégie de dépistage prénatal de la trisomie 21 au 1er trimestre de la grossesse (de 11 SA + 0 jour à 13 SA + 6 jours) reposant sur un test combinant un examen échographique et une analyse des marqueurs sériques maternels. S’ensuit une amniocentèse en cas d’anomalies, geste invasif responsable de risques de perte fœtale.
Les tests d’ADN libre circulant dans le sang maternel de la trisomie 21 (ADNlcT21) sur un simple prélèvement se substituent à l’amniocentèse. Du point de vue technique, ils recherchent par séquençage une surreprésentation éventuelle du nombre de copies du chromosome 21 (sans différenciation des fractions fœtales et maternelles). L’ADN fœtal libre est détectable dès la 5e - 6e semaine d’aménorrhée et il représente environ 10 % de l’ADN total en libre circulation dans le sang maternel vers la 10e semaine d’aménorrhée.
La plateforme automatisée de séquençage haut débit implantée à l’hôpital Cochin centralise les dépistages des trois principales aneuploïdies avec une sensibilité et une spécificité proches de 100 %.
Ce test de dépistage non invasif n’est pas remboursé par la CNAMTS. L’AP-HP le propose toutefois gratuitement aux patientes suivies dans ses maternités, grâce aux financements reçus dans le cadre de son inscription au référentiel des actes innovants hors nomenclature (RIHN).
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