En novembre 2013, le laboratoire Cerba a commercialisé le premier test génétique non invasif (TGNI) pour la trisomie 21. Près d’un an plus tard, les résultats de l’étude Sehda confirment sa fiabilité. Chez les patientes à risque modéré (absence d’anomalies échographiques mais risque ≥ 1/250 selon les marqueurs sériques ou antécédents d’anomalies chromosomiques ou âge ›38 ans), ce test s’est montré capable d’éviter 95 % des gestes invasifs avec une sensibilité et une spécificité › 99 %.
Chez les femmes à haut risque (anomalies échographiques), le test s’est également montré très fiable (sensibilité et spécificité de 100 %) mais la fréquence relativement élevée (5,4 %) d’autres anomalies chromosomiques non détectées par le TGNI exclut son utilisation dans cette population. Actuellement en France, le TGNI est d’ailleurs réservé aux femmes à risque modéré et toute anomalie doit être confirmée par un prélèvement invasif pour caryotype fœtal.
Il ne s’agit donc pas pour le moment ni d’un test permettant un diagnostic de certitude ni d’un outil de dépistage de première intention. Dès janvier 2015, une nouvelle étude devrait toutefois évaluer l’intérêt de ce test en population générale.
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