Le dépistage néonatal qui porte aujourd'hui sur cinq maladies graves : la drépanocytose, l'hypothyroïdie congénitale, la mucoviscidose, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la phénylcétonurie, va être complété par la détection d'une maladie supplémentaire : le déficit en MCAD, au premier trimestre 2020, a annoncé Agnès Buzyn, à l'occasion de la 6e édition des Rencontres RARE, organisées à Paris par la Fondation maladies rares. Près de trois millions d'euros serviront à financer les appareils nécessaires pour ce nouveau dépistage, a ajouté la ministre de la santé.
Huit ans après la recommandation de la Haute Autorité de Santé (HAS) de dépister cette maladie à la naissance, le dépistage du déficit en Acétyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) deviendra donc systématique au début de l'année prochaine.
Eviter 5 décès par an
Cette maladie héréditaire est comprise entre 1/8 000 et 1/25 000 naissances dans les pays européens. Elle se manifeste 3 à 24 mois après la naissance, et est caractérisée par une incapacité de l'organisme à utiliser certaines graisses (acides gras) comme source d'énergie. Elle peut provoquer une léthargie, des vomissements, et être fatale en l'absence d'intervention. « La prise en charge, très efficace consiste à observer des règles diététiques simples », notait la HAS.
Une modélisation de l'extension du dépistage néonatal du déficit en MCDA permettrait d'éviter chaque année 5 décès et le développement de séquelles neurologiques chez 2 autres enfants, indiquait la HAS en 2011.
(Avec l'AFP)
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