À l'occasion de la journée internationale des maladies rares, le Collège de la médecine générale (CMG)* rappelle aux praticiens - pour les aider dans leur exercice quotidien - qu'il peuvent accéder sur le site du CMG aux Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS). Il s'agit de référentiels de bonnes pratiques permettant « d’expliciter la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée ». Pour chaque maladie rare existe un PNDS. Tous ces protocoles ont été rédigés par les centres de référence maladies rares selon une méthode proposée par la Haute Autorité de santé (HAS).
Une synthèse spécialement dédiée au médecin traitant
Comme pour rassurer les praticiens, le CMG précise « vous n’êtes pas obligé de lire tout le texte du PNDS ! ». Le Collège et les filières de santé maladies rares indiquent que pour chaque PNDS, une synthèse destinée au médecin traitant est proposée. À la fin de cette synthèse, sont répertoriées toutes les adresses utiles et en particulier les coordonnées des centres de référence et de compétence de la maladie rare en question, en France. Ceux qui souhaitent en savoir davantage peuvent accéder au texte complet du PNDS et à l'argumentaire scientifique (avec la bibliographie, des algorithmes décisionnels, des échelles de mesures…).
Selon le Collège, les PNDS les plus consultés sont ceux du lupus systémique, du syndrome néphrotique idiopathique, de l'anémie hémolytique auto-immune, du syndrome catatonique, de la myasthénie auto-immune, de l'albinisme oculo-cutané et du syndrome de Guillain-Barré.
Au total 350 PNDS et leur synthèse peuvent être consultés, en plus du site du CMG, sur celui de la HAS et celui d'Orphanet.
Pour en savoir plus, lire notre dossier FMC sur les maladies rares.
*avec les filières de santé maladies rares.
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